Xét nghiệm NIPT là gì? Mẹ có cần thiết phải làm không?
Tác giả: Trần Nguyễn Thục Uyên
Khi tiến hành khám sàng lọc trước sinh, nhiều mẹ bầu thường được khuyên nên làm xét nghiệm NIPT. Tuy vậy, có nhiều mẹ cũng chưa rõ xét nghiệm NIPT là gì? Và liệu thủ tục này có thật sự cần thiết hay không? Nếu mẹ đang thắc mắc những điều trên đây, mời mẹ cùng Con Cưng tìm hiểu trong bài viết này nhé!
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-invasive prenatal testing) là thủ tục sàng lọc không xâm lấn, tức là không xâm nhập vào cơ thể một cách trực tiếp nên sẽ không gây nguy hiểm cho mẹ hay thai nhi. Thay vào đó, NIPT được thực hiện bằng cách phân tích DNA trong mẫu máu của mẹ, từ đó hỗ trợ mẹ phát hiện sớm các bất thường có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở con.
NIPT hỗ trợ phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể.
2. Làm xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc ra các hội chứng gì? Có chính xác không?
NIPT được sử dụng để sàng lọc và tìm kiếm những rối loạn do dư thừa hoặc mất nhiễm sắc thể - những lý do có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh nguy hiểm cho thai nhi. Nhìn chung, xét nghiệm NIPT thường dự đoán được một số hội chứng sau:
- Các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường như: Hội chứng Down (có 3 NST số 21), Hội chứng Edwards (có 3 NST số 18), Hội chứng Patau (có 3 NST số 13)...
- Các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như: Hội chứng Turner (45,X), Hội chứng Klinefelter (47,XXY), Hội chứng Siêu nữ (47,XXX), Hội chứng Jacobs (47,XYY)...
- Một số hội chứng liên quan đến đột biến vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn như: Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Cri du chat, Hội chứng Angelman…
Theo thống kê, NIPT có thể dự đoán chính xác khoảng 99% nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards hay Patau. Xét nghiệm NIPT cũng được xem là ít gây ra kết quả dương tính giả hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
3. Những ai nên làm NIPT? Có cần thiết không?
Bộ Y Tế khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu đều nên làm các xét nghiệm để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm NIPT. Trong đó, thời điểm thích hợp nhất để mẹ bầu làm xét nghiệm là sau tuần thai thứ 10.
Ngoài ra, một số mẹ bầu sau đây là các đối tượng đặc biệt nên thực hiện xét nghiệm NIPT:
- Mẹ bầu trên 35 tuổi.
- Mẹ từng sinh con bị dị tật, có tiền sử sảy thai, thai chết lưu,...
- Mẹ bầu bị nhiễm virus, hay phải tiếp xúc với nguồn hóa chất gây hại.
- Mẹ bầu sinh ra trong gia đình có người mắc bệnh lý liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
- Mẹ bầu đã làm thủ tục xét nghiệm Double Test, Triple và được bác sĩ chỉ định tiếp tục làm NIPT.
- Mẹ bầu đã siêu âm, phát hiện một vài dấu hiệu bất thường và cần làm thêm xét nghiệm để có kết quả chính xác.
Bộ Y Tế khuyến nghị tất cả mẹ bầu trong 3 tháng đầu đều nên làm sàng lọc trước sinh.
4. Có cần thiết phải xét nghiệm NIPT không?
Câu trả lời là “có”. Theo thống kê của Bộ Y tế, hàng năm Việt Nam có đến hơn 41.000 trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Trong đó, có 80% các trường hợp này đến từ những cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh.
Vì nhiều ba mẹ không hề biết rằng mình mang gen bệnh ở trạng thái lặn, nên việc xét nghiệm sàng lọc là vô cùng cần thiết, giảm thiểu nguy cơ con bị mắc bệnh di truyền sau khi sinh ra.
5. Các quy trình xét nghiệm NIPT
So với các xét nghiệm xâm lấn thì NIPT có quy trình đơn giản và nhanh chóng hơn, cụ thể bao gồm 3 bước sau đây:
- Tiến hành lấy mẫu: Mẹ bầu sẽ được bác sĩ lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch.
- Phân tích mẫu máu: Máu của mẹ sau đó sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích trình tự DNA.
- Phân tích kết quả: Kết quả sẽ có sau 7 - 10 ngày làm việc.
Mẹ nên lưu ý rằng kết quả âm tính cũng không ngoại trừ khả năng bé mắc các dị tật bẩm sinh khác, không nằm trong phạm vi của NIPT. Còn trong trường hợp có kết quả dương tính, bác sĩ có thể khuyên mẹ nên thực hiện thêm một số xét nghiệm chuyên sâu khác như chọc ối để có chẩn đoán chính xác hơn.
Quy trình xét nghiệm NIPT khá đơn giản.
6. Chi phí xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?
Hiện nay, chi phí làm xét nghiệm NIPT cụ thể sẽ thay đổi tùy theo từng cơ sở y tế. Vì thế, dưới đây là bảng giá mang tính chất tham khảo, giúp ba mẹ dễ dàng cân nhắc hơn:
|
Tên gói |
Hội chứng sàng lọc |
Giá thành |
|
Gói cơ bản (3 NST) |
Sàng lọc Down (21), Edwards (18), Patau (13) |
2.500.000 - 5.000.000đ |
|
Gói mở rộng (10 – 23 NST): Thêm các NST giới tính, bất thường số lượng lớn |
13, 18, 21, Turner, Klinefelter, Siêu nữ, Jacobs… |
5.000.000 - 8.000.000đ |
|
Gói toàn diện (Phát hiện thêm vi mất đoạn, đột biến vi mô, rối loạn gen hiếm) |
13, 18, 21, Turner, Klinefelter, Siêu nữ, Jacobs, 86 hội chứng mất, lặp đoạn… |
8.000.000đ - 15.000.000đ |
|
Gói song thai/IVF (Dành cho thai đôi, thụ tinh ống nghiệm) |
6.000.000 - 18.000.000đ |
Ngoài ra, mẹ bầu còn có cơ hội thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh với mức giá ưu đãi hơn khi tham gia gói khuyến mãi Pink Mom đến từ Con Cưng. Cụ thể thì mẹ có thể tham khảo và lựa chọn giữa 3 gói khuyến mãi sau:
- Gói Hội viên Con Cưng Pink Mom EASY - Tiết kiệm đến 780.000đ chỉ với 69K/năm bao gồm: quà tặng chào mừng hội viên mới, 10 mã giảm giá với tổng trị giá 460K và cơ hội trải nghiệm 10 sản phẩm Mẹ & Bé với mức giá dùng thử hấp dẫn.
- Gói Hội viên Con Cưng Pink Mom ALL IN - Tiết kiệm đến 7,5 triệu đồng chỉ với 299K/năm bao gồm: quà tặng chào mừng hội viên mới, loạt mã giảm giá với tổng giá trị lên đến hơn 1,3 triệu đồng, trải nghiệm 24 sản phẩm Mẹ & Bé với giá dùng thử, giảm 50% combo đi sinh 8 món thiết yếu, ưu đãi mua 1 tặng 1 quần áo sơ sinh, giảm sâu cho 20 sản phẩm thiết bị chăm bé…
- Gói Hội viên Con Cưng Pink Mom UPGRADE - chương trình dành riêng cho các mẹ bầu đã tham gia Pink Mom Easy, nhận trọn vẹn các ưu đãi trị giá đến 7,5 triệu đồng của Pink Mom ALL IN chỉ với 230K/năm.
Đối với chương trình Pink Mom Upgrade và Pink Mom All In, mẹ sẽ nhận được quyền lợi hấp dẫn đến từ đối tác Gene Solutions - công ty công nghệ sinh học chuyên nghiên cứu và giải mã gen, giúp mẹ sàng lọc và phát hiện những bất thường di truyền thông qua các xét nghiệm như NIPT.
Cụ thể, Gene Solutions mang đến gói voucher ưu đãi xét nghiệm gen độc quyền trị giá 850.000 đồng, bao gồm:
- Tặng voucher Got it 100.000đ áp dụng cho Gói xét nghiệm Carrier Thalass - Sàng lọc 505 mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta.
- Tặng voucher Got it 250.000đ áp dụng cho Gói xét nghiệm triSureCarrier - Sàng lọc 7.535 đột biến gây bệnh liên quan 18 bệnh di truyền lặn NGHIÊM TRỌNG và PHỔ BIẾN nhất ở người châu Á.
- Tặng voucher Got it 500.000đ áp dụng cho Gói xét nghiệm Carrier Premium - Sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn NGHIÊM TRỌNG và PHỔ BIẾN nhất ở người châu Á.
Hy vọng bài viết trên đã mang đến cho mẹ những thông tin bổ ích về xét nghiệm NIPT. Ngoài ra, mẹ có thể chọn đăng ký tham gia các gói hội viên Pink Mom trực tiếp tại cửa hàng hoặc thực hiện online thông qua website, app của Con Cưng. Để tìm hiểu chi tiết cách đăng ký các gói hội viên của Con Cưng, mời mẹ click tại đây nhé!
